Entre 1961 y 1963, el Dr. Robert Guthrie desarrolló la prueba de tamiz mediante la recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de fenilcetonuria; su empleo como prueba de escrutinio fue inmediata, aplicándose la prueba de tamiz neonatal en los Estados Unidos de Norteamérica ese mismo año. Asimismo, desde 1964 se cuentan con métodos para el tamizaje masivo de recién nacidos para galactosemia.

 

No es, sin embargo, hasta 1973 que Canadá crea el primer programa de tamizaje para hipotiroidismo congénito, siguiéndolo EEUU en 1975. Actualmente, a nivel mundial, existen programas de Tamizaje Neonatal para enfermedades como Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal, Fenilcetonuria, Galactosemia entre otras. Los países que manejan programas más completos son: Japón, Alemania, Cuba, Costa Rica, México y Canadá, principalmente.

 

En América del Sur, somos uno de los pocos países que aun no implementa un programa nacional de Tamizaje, ni siquiera pora las tres o cuatro enfermedades más frecuentes.

  

 

En el Perú, el MINSA -en el año 1997- emitió la RM Nº494-97-SA/DM, donde se resuelve “Declarar el Tamizaje (screening) para el diagnóstico de Hipotiroidismo Congénito, de uso necesario en todos los Servicios de Neonatología a nivel nacional”. En este contexto, fue el Hospital Edgardo Rebagliati Martins –en el año 2002- el primer establecimiento de salud en iniciar el tamizaje neonatal en su institución, habiéndose actualmente implementado esta estrategia a nivel nacional a la seguridad social para hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria y galactosemia, a nivel nacional.

 

Al año siguiente, en octubre de 2003, el Instituto Nacional Materno Perinatal crea su Programa de Tamizaje Neonatal, el que se inició en la Institución como plan piloto, desde octubre del 2003 a febrero del 2004, con la detección de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria y galactosemia, llegando a tomarse 2290 muestras de las cuales se encontró un caso positivo. Aprobado el piloto, desde marzo del 2004 hasta la fecha, se fortaleció el programa asignándose dos enfermeras a tiempo completo para realizar el tamizaje a todos los niños nacidos en nuestro instituto, alcanzando una cobertura de hasta el 98.8% (Grafico 01). En julio del mismo año se aprobó este Programa mediante Resolución Directoral Nª455-DG-IEMP-04. En la actualidad, se tamizan: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal y fenilcetonuria. 

 

Posteriormente, en el año 2006, se aprueba la Norma de Atención Integral del Niño y la Niña NTS Nº040-MINSA/DGSP-V.01, con Resolución Ministerial fechada el 20 de Marzo del 2006; allí se señala que “El Tamizaje de TSH se realizará el 100% de recién nacidos al momento del alta o como máximo a las 60 horas de vida a través de una toma de muestra de sangre de talón y su correspondiente recolección en papel de filtro”. Esta norma establece la obligatoriedad de efectuar esta prueba en todos los establecimientos del país, lo que aún no se ha hecho efectivo, al no contar el MINSA con los recursos de estructura necesarios para implementar esta estrategia. Al respecto, se recomienda a nivel mundial establecer un centro de procesamiento de muestras por cada 100,000 recién nacidos, debido a la complejidad de los equipos y la automatización de los mismos, lo que permite el dosaje de muchas pruebas en tiempos cortos (un módulo automático puede procesar aproximadamente 100,000 muestras mensuales). De acuerdo a esto, en el MINSA -a nivel nacional- se debería contar con 4 a 5 centros de referencia nacional, los cuales deben recibir las muestras de sangre de talón remitidas de los diferentes lugares del país en un sobre -vía correo o courrier- para el procesamiento de tamiz correspondiente. Una vez identificados los afectados por alguna de estas enfermedades, se debe proceder a su referencia al establecimiento que garantice el tratamiento y seguimiento que cada caso amerita.