Una de las formas más frecuentes de aplicar la ciencia médica en la curación de enfermedades es identificar sus signos y/o síntomas, para elaborar una impresión diagnóstica y proceder –de acuerdo a ésta- a recurrir a los exámenes complementarios o –de ser el diagnóstico claro- indicar el tratamiento y efectuar el seguimiento correspondiente. Existen, sin embargo, enfermedades que no se manifiestan clínicamente desde el nacimiento, pudiendo darse un lapso –desde días hasta décadas- en que permanecen asintomáticas y en esta etapa la persona, aunque ya tenga muchos o todos los factores etiológicos presentes, todavía se encuentra sana.

Con el tiempo, los factores que desencadenan el cuadro clínico son diversos -desde factores infecciosos, ambientales, estilos de vida o la misma evolución de la enfermedad, entre lo más frecuente- con consecuencias generalmente graves y –a menudo- letales, si es que no se interviene precozmente.

Frente a esto, en las últimas décadas, la medicina ha desarrollado notablemente las capacidades para determinar ese riesgo e identificar los factores etiológicos, a lo cual se conoce como diagnóstico presintomático.

Esto ha resultado sumamente útil para un grupo de enfermedades calificadas como errores innatos del metabolismo, causadas por mutaciones genéticas –consecuencia de las cuales se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas- que afectan la forma en que el organismo procesa los aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos, dando origen a disfunciones enzimáticas de carácter específico, con la subsiguiente acumulación de compuestos tóxicos o de almacenamiento de sustratos. Con estas mismas características pueden presentarse defectos hormonales congénitos, como el hipotiroidismo y la hiperplasia suprarrenal.

Una característica también común a estas enfermedades es que si bien son infrecuentes a nivel individual, su incidencia colectiva no lo es, por lo que se requieren de medidas de salud pública para implementar la estrategia del diagnóstico presintomático. Una de estas medidas, de invaluable importancia, por evitar enfermedades graves, con secuelas invalidantes y de gran costo social y económico para los países, es el tamiz neonatal.

Al respecto, el Instituto Nacional Materno Perinatal ha implementado desde octubre de 2003 el Programa de Tamizaje Neonatal del INMP, habiendo beneficiado a la fecha a casi 100,000 neonatos, habiendo identificado precozmente 40 bebés con hipotiroidismos congénito, 3 neonatos con hiperplasia suprarenal congénita y 1 bebé con fenilcetonuria, los que han recibido tratamiento oportuno, evitando las terribles consecuencias de estas patologías.