Hipotiroidismo congénito 

El hipotiroidismo congénito en Latinoamérica se da en 1 de cada 4000 nacimientos y ocurre principalmente por la ausencia de la glándula tiroides, o debido al deficiente funcionamiento de esta. Se estima que en el Perú nacen anualmente 600,000 niños y niñas con hipotiroidismo –lo que, de acuerdo a esta tendencia, daría 150 afectados- los cuales, de no ser diagnosticados y tratados oportunamente, desarrollarán secuelas neurológicas irreversibles, ocasionando en su forma más grave el cretinismo, con un costo social enorme, por las limitaciones severas del niño afectado, lo que repercute directamente en el entorno familiar y a la comunidad. 

La forma de evitar este grave problema es relativamente sencilla, pues consiste en determinar la TSH –hormona estimulante de tirotropina- en sangre obtenida mediante la punción del talón del recién nacido. El diagnóstico debe efectuarse luego de 60 horas del nacimiento, debiendo detectarse dentro de las 2 semanas de vida. Por esto, actualmente es unánime considerar el diagnóstico de hipotiroidismo como una urgencia neonatal.
 
Hiperplasia suprarenal congénita 

Es un desorden autosómico recesivo del metabolismo de esteroides. La forma más frecuente es la deficiencia de 21-hidroxilasa, la que causa el incremento de 17 hidroxyprogesterona, androstenediona y cortisol reducido. La frecuencia de esta enfermedad es variable (en Japón es de 1/18000, en USA 1/14000 y en Europa 1/11863). La hiperplasia suprarrenal congénita es una amenaza para la vida al ocasionar una crisis de pérdida de sal en el periodo neonatal; posteriormente –aún cuando hay formas asintomáticas- ocasiona la virilización femenina, la hiperpigmentación (mucosa oral, labio, nipple, región umbilical o región genital externa). La insuficiencia adrenal puede manifestarse con problemas de alimentación, pérdida de peso, vómito, deshidratación, letargia y shock.

La terapia hormonal y los electrólitos de reemplazo en etapas tempranas reducen sustancialmente la morbimortalidad en recién nacidos con hiperplasia adrenal congénita.
 
Fenilcetonuria

La Fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un desorden del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia –o por niveles demasiado bajos- de la enzima fenilalanina hidroxilasa, por lo que los neonatos afectados no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos y que debe ser convertida en otras sustancias que necesita el organismo. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daño cerebral y retraso mental severo.

Esta enfermedad requiere del diagnóstico presintomático, pues durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales. Si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar suelen ser irritables y tener problemas de conducta. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y tener la piel seca, erupciones o convulsiones.